Revista  Informativa  de  la  Fundación  Repetto

Invierno 2001

 Año  4º


Indice:

- Genoma humano. Un proyecto apasionante
- ¿Qué es el genoma humano?
- Pequeña historia del genoma
- Peligros
- Utilización de ordenadores
- Curiosidades
- Nombres a recordar
- Proteoma humano. El futuro
- Investigaciones específicas
- Información complementaria

¿QUE ES EL GENOMA HUMANO?

El Genoma humano es el conjunto de instrucciones bioquímicas necesarias para el desarrollo de una persona, desde su concepción hasta la muerte. Dicha información está contenida en una larga molécula de ADN (ácido desoxirribonucleico), el componente esencial de nuestros cromosomas y que se encuentra en el núcleo de las células. Hay cuatro nucleótidos bases, o ladrillos de la edificación, que agrupados de tres en tres, forman las moléculas de ácido, también denominado DNA si se utiliza la nomenclatura inglesa. 

Estos nucleótidos, estos aminoácidos, son: Adenina ( representada por la letra A), Citosina (C), Guanina (G) y Timina (T). El objetivo del Proyecto era identificar el orden correcto de los 3.000 millones de pares de bases (unidades de ADN) 

Todo el conjunto de genes humanos viene empaquetado en 23 pares de cromosomas distintos. De ellos, 21 están numerados en orden a su tamaño, desde el mayor, el número uno hasta el menor, el veintidós, relativamente. El par restante, el veintitrés es el denominado cromosoma sexual: dos grandes cromosomas X en la mujer y un X mas un pequeño, y un Y en el hombre. Algunas especies animales, como nuestros parientes los simios tienen más y otras tienen menos.

El cuerpo humano tiene, aproximadamente CIEN BILLONES de CÉLULAS, la mayoría de las cuales con un diámetro menor a una décima de milímetro. En el interior de cada una hay un corpúsculo llamado núcleo. Dentro del mismo existen dos series completas del genoma, aunque con una excepción: en los óvulos y en los espermatozoides (que tiene cada uno una copia sólo), y en los glóbulos rojos o hematíes, que no tienen ninguna. Una serie del genoma procede, pues, del padre y otra de la madre. Se calcula que los 23 cromosomas humanos contienen entre 20 y 40.000 genes. Existen pequeñas y sutiles diferencias entre el procedente del padre o la madre, que explican el color de los ojos, del pelo, la estatura, etc. 

Imaginemos que el genoma es un libro, tal como se ha descrito. 

Pues bien, hay en él veintitrés capítulos llamados cromosomas. Cada capítulo contiene varios millones de historias llamadas genes. A su vez cada historia está compuesta de párrafos llamados exones. Cada Párrafo por palabras denominadas codones. Y cada palabra escrita por letras denominadas bases. 

Hay, aproximadamente, mil millones de palabras en el libro, por lo es como ochocientas Biblias juntas, o cien listines telefónicos de 500 páginas cada uno. Si alguien quisiera leer detenidamente este manual de instrucciones, necesitaría probablemente 80/100 años. Si se escribiese al tamaño de una letra por centímetro, el texto sería tan largo, o más, que el Guadalquivir. Misterios de la naturaleza: este gigantesco libro cabe dentro del núcleo microscópico de una célula diminuta, que a su vez entra holgadamente en la cabeza de un alfiler pequeño. El considerar al genoma como un libro está lejos de ser una metáfora. Es taxativamente cierta. La diferencia es que los libros se leen de izquierda a derecha (en la cultura occidental), y en el genoma unas veces se leen así y otras de derecha a izquierda, aunque nunca ambas al mismo tiempo. Cada cromosoma está conformado por un par de larguísimas cadenas de ADN. Colocados uno a continuación del otro y estirados, todos los cromosomas de una célula, con la referencia indicada mas arriba, abarcarían casi dos metros. Si unimos todos los cromosomas de un organismo humano conseguiríamos una cadena de ciento cincuenta mil millones de kilómetros, una distancia que tardaría en recorrerse seis dias-luz. 

En determinados casos el genoma, el libro, puede, e incluso debe, fotocopiarse o leerse a sí mismo. L a acción de fotocopiarse se conoce como REPLICACIÓN, y la de leerse, como TRADUCCIÓN. A la Adenina le gusta emparejarse con la Tiosina; y la Guanina, con la Citosina. De modo que un único filamento de ADN puede copiarse a sí mismo ensamblando un filamento complementario con las T frente a todas las A, las A frente a todas las T, las C frente a todas las G y las G frente a todas las C. En realidad el estado habitual de dicho ADN es la conocida doble hélice del filamento original y su pareja complementaria entrelazada. Así la secuencia ACGT se convierte en TGCA en la copia, que se vuelve a transcribir en A C G T en la siguiente copia. Esto permite la REPLICACIÓN indefinida pero conteniendo la misma información. 

La TRADUCCIÓN es más complicada: se efectúa una copia tal como conocemos, pero no sobre ADN, sino sobre una substancia ligeramente distinta, que emplea otro aminoácido llamado Uracilo en vez de la Timina. Es el ARN( ácido ribonucleico). Esta copia se denomina ARN mensajero, que es acogida por un decodificador llamado ribosoma, que se mueve a lo largo del mensajero, traduciendo cada codón a un alfabeto diferente, de veinte aminoácidos distintos, cada uno transportado por un ARN de transferencia. Cada aminoácido se une a l siguiente para formar una cadena, que se pliega de una forma característica dependiendo de su secuencia. Es la PROTEINA.



Las proteínas son, con diferencia, las macromoléculas más abundantes en la célula. En la mayoría de los seres vivos constituyen el 50 por ciento, o más, del peso seco. Casi todo lo que hay en el cuerpo, desde el pelo a las hormonas esté hecho de proteínas. Las reacciones químicas que se producen en el organismo están provocadas por proteínas conocidas como enzimas. Incluso la elaboración, la copia, la corrección de los errores y el ensamblaje de las propias moléculas de ADN y ARN ( la replicación y la traducción), se realizan con ayuda o a través de proteínas. Como productos finales de los genes realizan una impresionante cantidad de tareas omisiones. Sirva de ejemplo que el pigmento hemoglobina abastece de oxígeno a la sangre, sirviendo de transporte; la actina y la miosina posibilitan la contracción de los músculos y con ello el movimiento; el colágeno y la queratina conforman la piel y el pelo. Otras proteínas participan activamente en la respuesta inmune, como las inmunoglobinas o anticuerpos, o como transportadoras. Algunas hormonas y sus receptores son también moléculas de proteínas que regulan diversos tipos de actividades químicas. 

Puesto que las proteínas resultan ser cadenas muy largas, y si tenemos en cuenta que cada posición puede estar ocupada por cualquiera de los 20 aminoácidos, las posibles combinaciones son casi infinitas. Una proteína que estuviese integrada por 200 aminoácidos y que contuviese las posibles 20 combinaciones, podrían generar trillones de moléculas diferentes. Los organismos vivos sintetizan, afortunadamente, sólo una ínfima proporción. Por ejemplo, la bacteria Eccherichia Coli, muy común en multitud de enfermedades y contaminaciones, puede contener en cualquier momento alrededor de 700 tipos distintos de proteínas en acción, y una célula típica de nuestro cuerpo posee, trabajando en su líquido intracelular( citoplasma), unos 100 millones de moléculas de proteínas, de unas 10.000 clases diferentes. 

Cuando los genes se replican a veces se producen errores. En ocasiones se pasa por alto una letra (base, aminoácido), o se incorpora una equivocada. De vez en cuando se duplican, omiten o invierten frases o párrafos completos. Es la MUTACIÓN. Algunas no son ni perjudiciales ni beneficiosas si cambian el codón por otro similar: hay sesenta y cuatro codones diferentes y sólo veinte aminoácidos, de modo tal que muchas "palabras" del ADN comparten el mismo significado. Los seres humanos acumulan unas cien mutaciones por generación, que puede no parecer mucho teniendo en cuenta el millón de codones del genoma humano, pero si uno sólo está en el lugar inadecuado puede ser fatal. 

Excepciones: no todos los genes se encuentran en los veintitrés cromosomas principales. Algunos están dentro de pequeñas estructuras llamadas mitocondrias. No todos los genes están hechos de ADN: algunos virus utilizan ARN en su lugar. No todos son proteínas: Algunos genes se transcriben en ARN, pero no se traducen en proteínas; en lugar de eso en ARN va a funcionar directamente, bien como parte de un ribosoma o como un ARN de transferencia. De los sesenta y cuatro codones de tres letras no todos determinan un aminoácido. Tres de ellos indican una orden de terminación. No todo el ADN está formado por genes. Una gran parte constituyen un conjunto de secuencias repetitivas y aleatorias que nunca se transcriben: el llamado ADN egoísta.

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