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El Genoma humano es
el conjunto de instrucciones bioquímicas necesarias para el
desarrollo de una persona, desde su concepción hasta la muerte.
Dicha información está contenida en una larga molécula de ADN (ácido
desoxirribonucleico), el componente esencial de nuestros cromosomas
y que se encuentra en el núcleo de las células. Hay cuatro nucleótidos
bases, o ladrillos de la edificación, que agrupados de tres en
tres, forman las moléculas de ácido, también denominado DNA si se
utiliza la nomenclatura inglesa.
Estos nucleótidos, estos aminoácidos, son: Adenina ( representada
por la letra A), Citosina (C), Guanina (G) y Timina (T). El objetivo
del Proyecto era identificar el orden correcto de los 3.000 millones
de pares de bases (unidades de ADN)
Todo el conjunto de genes humanos viene empaquetado en 23 pares de
cromosomas distintos. De ellos, 21 están numerados en orden a su
tamaño, desde el mayor, el número uno hasta el menor, el veintidós,
relativamente. El par restante, el veintitrés es el denominado
cromosoma sexual: dos grandes cromosomas X en la mujer y un X mas un
pequeño, y un Y en el hombre. Algunas especies animales, como
nuestros parientes los simios tienen más y otras tienen menos.
El cuerpo humano tiene, aproximadamente CIEN BILLONES de CÉLULAS,
la mayoría de las cuales con un diámetro menor a una décima de
milímetro. En el interior de cada una hay un corpúsculo llamado núcleo.
Dentro del mismo existen dos series completas del genoma, aunque con
una excepción: en los óvulos y en los espermatozoides (que tiene
cada uno una copia sólo), y en los glóbulos rojos o hematíes, que
no tienen ninguna. Una serie del genoma procede, pues, del padre y
otra de la madre. Se calcula que los 23 cromosomas humanos contienen
entre 20 y 40.000 genes. Existen pequeñas y sutiles diferencias
entre el procedente del padre o la madre, que explican el color de
los ojos, del pelo, la estatura, etc.
Imaginemos que el genoma es un libro, tal como se ha descrito.
Pues bien, hay en él veintitrés capítulos llamados cromosomas.
Cada capítulo contiene varios millones de historias llamadas genes.
A su vez cada historia está compuesta de párrafos llamados exones.
Cada Párrafo por palabras denominadas codones. Y cada palabra
escrita por letras denominadas bases.
Hay, aproximadamente, mil millones de palabras en el libro, por lo
es como ochocientas Biblias juntas, o cien listines telefónicos de
500 páginas cada uno. Si alguien quisiera leer detenidamente este
manual de instrucciones, necesitaría probablemente 80/100 años. Si
se escribiese al tamaño de una letra por centímetro, el texto sería
tan largo, o más, que el Guadalquivir. Misterios de la naturaleza:
este gigantesco libro cabe dentro del núcleo microscópico de una célula
diminuta, que a su vez entra holgadamente en la cabeza de un alfiler
pequeño. El considerar al genoma como un libro está lejos de ser
una metáfora. Es taxativamente cierta. La diferencia es que los
libros se leen de izquierda a derecha (en la cultura occidental), y
en el genoma unas veces se leen así y otras de derecha a izquierda,
aunque nunca ambas al mismo tiempo. Cada cromosoma está conformado
por un par de larguísimas cadenas de ADN. Colocados uno a
continuación del otro y estirados, todos los cromosomas de una célula,
con la referencia indicada mas arriba, abarcarían casi dos metros.
Si unimos todos los cromosomas de un organismo humano conseguiríamos
una cadena de ciento cincuenta mil millones de kilómetros, una
distancia que tardaría en recorrerse seis dias-luz.
En determinados casos el genoma, el libro, puede, e incluso debe,
fotocopiarse o leerse a sí mismo. L a acción de fotocopiarse se
conoce como REPLICACIÓN, y la de leerse, como TRADUCCIÓN. A la
Adenina le gusta emparejarse con la Tiosina; y la Guanina, con la
Citosina. De modo que un único filamento de ADN puede copiarse a sí
mismo ensamblando un filamento complementario con las T frente a
todas las A, las A frente a todas las T, las C frente a todas las G
y las G frente a todas las C. En realidad el estado habitual de
dicho ADN es la conocida doble hélice del filamento original y su
pareja complementaria entrelazada. Así la secuencia ACGT se
convierte en TGCA en la copia, que se vuelve a transcribir en A C G
T en la siguiente copia. Esto permite la REPLICACIÓN indefinida
pero conteniendo la misma información.
La TRADUCCIÓN es más complicada: se efectúa una copia tal como
conocemos, pero no sobre ADN, sino sobre una substancia ligeramente
distinta, que emplea otro aminoácido llamado Uracilo en vez de la
Timina. Es el ARN( ácido ribonucleico). Esta copia se denomina ARN
mensajero, que es acogida por un decodificador llamado ribosoma, que
se mueve a lo largo del mensajero, traduciendo cada codón a un
alfabeto diferente, de veinte aminoácidos distintos, cada uno
transportado por un ARN de transferencia. Cada aminoácido se une a
l siguiente para formar una cadena, que se pliega de una forma
característica dependiendo de su secuencia. Es la PROTEINA.
Las proteínas son, con diferencia, las macromoléculas más
abundantes en la célula. En la mayoría de los seres vivos
constituyen el 50 por ciento, o más, del peso seco. Casi todo lo
que hay en el cuerpo, desde el pelo a las hormonas esté hecho de
proteínas. Las reacciones químicas que se producen en el organismo
están provocadas por proteínas conocidas como enzimas. Incluso la
elaboración, la copia, la corrección de los errores y el
ensamblaje de las propias moléculas de ADN y ARN ( la replicación
y la traducción), se realizan con ayuda o a través de proteínas.
Como productos finales de los genes realizan una impresionante
cantidad de tareas omisiones. Sirva de ejemplo que el pigmento
hemoglobina abastece de oxígeno a la sangre, sirviendo de
transporte; la actina y la miosina posibilitan la contracción de
los músculos y con ello el movimiento; el colágeno y la queratina
conforman la piel y el pelo. Otras proteínas participan activamente
en la respuesta inmune, como las inmunoglobinas o anticuerpos, o
como transportadoras. Algunas hormonas y sus receptores son también
moléculas de proteínas que regulan diversos tipos de actividades
químicas.
Puesto que las proteínas resultan ser cadenas muy largas, y si
tenemos en cuenta que cada posición puede estar ocupada por
cualquiera de los 20 aminoácidos, las posibles combinaciones son
casi infinitas. Una proteína que estuviese integrada por 200 aminoácidos
y que contuviese las posibles 20 combinaciones, podrían generar
trillones de moléculas diferentes. Los organismos vivos sintetizan,
afortunadamente, sólo una ínfima proporción. Por ejemplo, la
bacteria Eccherichia Coli, muy común en multitud de enfermedades y
contaminaciones, puede contener en cualquier momento alrededor de
700 tipos distintos de proteínas en acción, y una célula típica
de nuestro cuerpo posee, trabajando en su líquido intracelular(
citoplasma), unos 100 millones de moléculas de proteínas, de unas
10.000 clases diferentes.
Cuando los genes se replican a veces se producen errores. En
ocasiones se pasa por alto una letra (base, aminoácido), o se
incorpora una equivocada. De vez en cuando se duplican, omiten o
invierten frases o párrafos completos. Es la MUTACIÓN. Algunas no
son ni perjudiciales ni beneficiosas si cambian el codón por otro
similar: hay sesenta y cuatro codones diferentes y sólo veinte
aminoácidos, de modo tal que muchas "palabras" del ADN
comparten el mismo significado. Los seres humanos acumulan unas cien
mutaciones por generación, que puede no parecer mucho teniendo en
cuenta el millón de codones del genoma humano, pero si uno sólo
está en el lugar inadecuado puede ser fatal.
Excepciones: no todos los genes se encuentran en los veintitrés
cromosomas principales. Algunos están dentro de pequeñas
estructuras llamadas mitocondrias. No todos los genes están hechos
de ADN: algunos virus utilizan ARN en su lugar. No todos son proteínas:
Algunos genes se transcriben en ARN, pero no se traducen en proteínas;
en lugar de eso en ARN va a funcionar directamente, bien como parte
de un ribosoma o como un ARN de transferencia. De los sesenta y
cuatro codones de tres letras no todos determinan un aminoácido.
Tres de ellos indican una orden de terminación. No todo el ADN está
formado por genes. Una gran parte constituyen un conjunto de
secuencias repetitivas y aleatorias que nunca se transcriben: el
llamado ADN egoísta.
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