Ahora que sabemos
que los genes son recetas codificadas, es difícil recordar que eran
pocos los que ni siquiera imaginaron tal posibilidad. Ya Aristóteles
dijo que el "concepto" de pollo está implícito en el
huevo, o que la bellota era un proyecto de encina. Cuando esta
confusa teoría de la información resurgió en medio de los
descubrimientos de la genética moderna, alguien dijo en broma que
se le debería conceder el Premio Nobel al sabio griego por el
descubrimiento del ADN.
En 1822 nace Mendel, que realiza una serie de experimentos sólidos,
sistemáticos, cuidadosamente elaborados con sus famosos guisantes
(plantó mas de treinta mil plantas diferentes). Después pasó a
las fucsias, el maíz y otras plantas. Encontró los mismos
resultados. En esquema sucinto, según la teoría mendeliana, la
herencia es la transmisión de padres a hijos de los factores
particulares, o partículas, que determinan las características, es
decir , lo que hoy llamamos genes.
El mendelismo cogió desprevenida a la biología. Nada acerca de la
teoría evolutiva exigía que la herencia debiera venir en
fragmentos. En efecto, la idea parecía destruir las cosas que
Darwin se había esforzado en establecer. Darwin dijo que la evolución
era la acumulación de cambios leves y aleatorios por medio de la
selección. Si los genes eran cosas sólidas que podían aparecer
intactas desde una generación oculta, entonces, ¿cómo podían
cambiar gradual o sutilmente?.
Hasta que en 1918 no se aplicó la mente aguda y matemática del
británico Ronald Fisher al asunto, no se reconciliaron finalmente
el darwinismo y el mendelismo : lejos de contradecir a Darwin,
Mendel le había reivindicado brillantemente. "El mendelismo,
dijo Fisher, proporcionaba las partes que le faltaba a la estructura
erigida por Darwin". Sin embargo quedaba por resolver el
problema de la mutación. L a explicación la aportó Herman Müller,
quién aseveró que los genes podían mutar artificialmente. Y lo
demostró bombardeando moscas de la fruta con rayos X, lo que provocó
mutaciones en sus genes. Y, con ello, consiguió el Premio Nobel.
La mutación artificial dio el inicio de la genética moderna.
Y, saltando hasta nuestros tiempos, hasta hace pocos años, el público
en general no había escuchado la palabra "genoma". La
escritora Carol Ezzell narra una historia o anécdota protagonizada
por el Presidente de los Estados Unidos George Busch en 1989 (ayer
mismo, como quien dice): en una ceremonia de entrega de medallas de
ciencia y tecnología, expuso con orgullo todo lo que su gobierno y
el del predecesor Reagan habían hecho por la Ciencia. Entre ellas
citó la iniciativa "gnomo" (duendecillo). No hizo ademán
de rectificar. Nadie pestañeó, no se produjeron sonrisas, ni
murmullos entre los asistentes ni gestos de sorpresa. A casi todos
los cogió en "fuera de juego". Y el auditorio estaba
compuesto y repleto de científicos, dirigentes de industrias del
sector científico, burócratas relacionados con la ciencia y la técnica.
Los premiados, entre los que se encontraban, precisamente, Cohen y
Boyer, inventores de la técnica de corte y empalme genético,
subieron al podio con la seriedad propia del acontecimiento.
No había habido error de interpretación. En la transcripción del
discurso entregada por el servicio de prensa de la Casa Blanca,
aparecía también la referencia al duende. Y esto sucedía a ese
altísimo nivel y en el año en que los Institutos nacionales de la
Salud iban a gastarse 28,2 millones de dólares en las primeras
etapas del Proyecto Genoma Humano.
Actualmente el proyecto está formado por un consorcio público
integrado por cuatro grandes centros de secuenciación de Estados
Unidos, por el Centro Sanger, de Cambrigde y por laboratorios de Japón,
Francia, Alemania y China. Trabajando durante un decenio, mas de
1000 investigadores, han construido un mapa de los 3.000 millones de
pares de bases de ADN que constituyan el genoma humano. Dirigido por
Francis S.Collins, del Instituto Nacional de Investigación sobre el
Genoma Humano en Bethesda, Maryland, ha gastado hasta ahora mas de
250 millones de dólares.
A principios de 1998, este equipo predecían que habrían de
transcurrir aún siete u ocho años, antes de conseguir leer todo el
mapa genómico, contando en que, por entonces, sólo habían
conseguido descifrar un diez por ciento, aproximadamente. Pero, para
entonces, ya había entrado en liza una competencia feroz un
proyecto liderado por una empresa privada, la empresa Celera
Genomics, que preside el norteamericano Craig Venter.
Según decía Venter, el procedimiento utilizado por el equipo
gubernamental le parecía excesivamente lento: dividir uno por uno
los 23 pares de cromosomas humanos para analizarlos después. Anunció
que estaba creando una empresa y que finalizaría el trabajo antes
del año 2001 y con un coste menor, menos de doscientos millones de
dólares.
Craig Venter no era un desconocido. Científico brillante e
impulsivo, solía cumplir cuanto prometía. En 1991 había inventado
una forma rápida de descubrir genes humanos, según nos comenta
Matt Ridley en su último libro. En el 95 recibió una fulminante
respuesta a su solicitud de ayuda gubernamental para diseñar el
mapa genómico de una bacteria, utilizando una nueva técnica. La
negativa iba acompañada de la predicción (¿) de que no funcionaría
nunca. Cuando llegó la carta oficial, el trabajo estaba prácticamente
finalizado, con resultados positivos, claro.
De modo que sería absurdo ir contra Verner. El proyecto público se
reformó y reorientó; se adjudicaron mas fondos y se fijó el
objetivo de completar un primer borrador en junio del 2000. Craig
Verner se puso el mismo plazo.
En 1996 el científico tuvo una idea revolucionaria y brillante: en
lugar de basar las investigaciones en el ADN, pensó que se podría
utilizar el ARN. El "trabajo" lo haría la propia célula,
que se sirve del ARN para identificar las partes del ADN que
permiten fabricar las proteínas. Con el tiempo se fue
perfeccionando la técnica, denominada shot-gun. Consiste en dividir
los 23 pares famosos de cromosomas en millones de fragmentos al
azar. Cada uno de ellos se secuencia para su posterior ordenamiento
en el mapa. Primero se aisla el ADN del núcleo. Después, mediante
la utilización de ondas sonoras se reduce cada cromosoma a pequeños
fragmentos ( unos tres millones), cada uno de los cuales contiene
entre 2000 y 10.000 moléculas bases. Cada fragmento se introduce
después en un complejo robot que lo descifra a gran velocidad. Tras
esta fase, equipo envía los resultados, por correo electrónico, a
los potentísimos ordenadores de Celera Genomics, que ensambla de
nuevo cada uno de los minúsculos fragmentos a los 23 cromosomas.
Este método fue considerado desde el principio como poco ortodoxo,
pero no había duda de que resultaba mucho más rápido que el
empleado por el consorcio internacional. El propio James Watson,
descubridor en 1953 de la molécula de ADN, descalificó a Venter
afirmando públicamente que se trataba de un mero trabajo rutinario
que podría hacer cualquier mono. Posteriormente se excusó, también
en público. Francis Collins, director del proyecto oficial, comparó
el "libro de la vida" de Venter con simple un periódico
sensacionalista.
Craig Venter, marginado en esos momentos por la comunidad científica,
abandonó la investigación pública y buscó financiación privada
para poner en marcha su propio centro de decodificación del genoma.
Con la ayuda de su mujer, microbióloga, logró reunir una pequeña
cantidad. A través de inversores privados reunió 65 millones de dólares
con los que fundó, en 1994 el Instituto de Investigación Genómica
(TIGR en inglés). Un año después Venter dejó perplejo al mundo
al anunciar que habían conseguido descifrar el código genético de
una bacteria, el Hemophilus Influentiae, causante, entre otras
afecciones del resfriado o de la meningitis. Las dificultades que
sus socios le pusieron para difundir los hallazgos, le llevaron a
abandonar ese instituto, renunciando a una financiación de más de
35 millones de dólares (6.000 millones de pesetas. Según comenta
Joseph Pilcher, aseveró "quería difundir abiertamente los
resultados de mis investigaciones, pero los inversores se
negaban".
Pero no se amilanó y con su dinamismo reconocido, consiguió que la
empresa de instrumentación científica Perkin-Elmer le ayudase. Con
260 millones de dólares creó los laboratorios PE Celera Genomics,
que preside. La empresa Perkin-Elmer había desarrollado un robot
decodificador 50 veces más rápido que cualquiera de los utilizados
hasta el momento, y capaz de hacer, en un solo día el trabajo que
1000 investigadores del Proyecto Genoma Humano realizan en un año.
Prometió hacer público de forma gratuita los resultados de las
investigaciones en el año 2000, frente al 2005 marcado por la
investigación pública. Y de esta forma, el 6 de abril del 2000,
Craig Venter proclamó al mundo la consecución de la decodificación
del ADN humano. Tras una negociación compleja, como se supone, con
el estamento público, se acordó la presentación conjunta de los
resultados, el 26 de junio del 2000.
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