Revista  Informativa  de  la  Fundación  Repetto

Invierno 2001

 Año  4º

GENOMA HUMANO. UN PROYECTO APASIONANTE

El mes de junio del año 2000 quedará en los anales de la Historia como el año del GENOMA, hito de relevancia similar al descubrimiento del átomo, la teoría de la relatividad, o la rueda. 

En un acto celebrado en Washington y al mismo tiempo, a través de videoconferencia vía satélite, los dignatarios Bill Clinton y Tony Blair, anunciaron la consecución de un borrador bastante aproximado, casi completo, del manual de instrucciones del cuerpo humano, del libro de órdenes. Con toda seriedad, calificaron el hecho de uno de los mayores logros de la ciencia en todos los tiempos. 

En un acto celebrado en Washington, el presidente americano estuvo flanqueado por los dos máximos responsables de los dos equipos que, en paralelo, habían estado trabajando sobre el tema. Uno desde el sector público, y otro desde el privado. 

Clinton anunció que a partir de ahora los dos responsables de los proyectos, Francis Collins, director del público en EEUU., y Craig Venter, presidente de la empresa Celera Genoma, colaborarán mutuamente con el acuerdo de publicar simultáneamente la información obtenida. 



Éste último desveló que su equipo de científicos habían logrado descifrar y ordenar correctamente la secuencia de más del 90 por ciento del genoma humano, adelantándose al sector público en algo más de dos meses. 

Gracias al acuerdo, no desvelado en sus bases, los proyectos público y privado zanjan definitivamente sus diferencias, oficialmente, al anunciar su voluntad de cooperar en el futuro para interpretar la información que se consiga de forma independiente, y publicar sus hallazgos. 

El genoma humano, es decir la secuencia de genes que es común a todas las personas (y casi idéntico a numerosas especies animales y vegetales), contiene la información básica sobre la composición del organismo de cada individuo: desde el color del cabello a las causas de la obesidad o de las enfermedades. Especialmente los relacionados con la herencia genética. Así trastornos o enfermedades hereditarias como la diabetes, el enanismo hipofisario, o la hemofilia, por citar algunos ejemplos, podrían evitarse en un futuro. Prevenir y tratar antes de su aparición. Podría saberse que personas son propensas a padecerlas.

Es la era efectiva de la medicina preventiva. Ligerísimas variaciones en cada gen diferencian a unos seres de otros. Lo que se ha conseguido descifrar es el manual de instrucciones. 

Secuenciar nuestros genes es como escribir un libro. Una vez publicado habrá que leerlo y comprender su significado. El propio Craig Venter (Celera Genomics),  predice que el desarrollo y la interpretación de las secuencias, tardará varias décadas. Aunque vista la celeridad con la que evolucionado el Proyecto, no pueden hacerse demasiadas conjeturas. Pero si es claro que la aplicación práctica de estas investigaciones biomédicas, no serán inmediatas, y por supuesto, no anularán la necesidad de continuar la investigación tradicional. Es conveniente, sobre todo dada la publicidad que rodea al descubrimiento y la aureola otorgada, que la sociedad sepa que la medicina no cambiará de la noche a la mañana. 

El 12 de febrero del 2001 los dos equipos en disputa, el Consorcio público internacional y la compañía Celera presentaron en sendas conferencias celebradas al unísono en Londres, Washington, París, Berlín y Tokio la secuencia prácticamente completa del genoma humano. El número estimado de genes varía desde la cifra aportada por Celera, de 26.000, a la del Consorcio, de 40.000, si bien lo calculan del orden de las 30.000.

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