Revista  Informativa  de  la  Fundación  Repetto

Invierno 2001

 Año  4º

¿QUE ES EL GENOMA HUMANO?

El Genoma humano es el conjunto de instrucciones bioquímicas necesarias para el desarrollo de una persona, desde su concepción hasta la muerte. Dicha información está contenida en una larga molécula de ADN (ácido desoxirribonucleico), el componente esencial de nuestros cromosomas y que se encuentra en el núcleo de las células. Hay cuatro nucleótidos bases, o ladrillos de la edificación, que agrupados de tres en tres, forman las moléculas de ácido, también denominado DNA si se utiliza la nomenclatura inglesa. 

Estos nucleótidos, estos aminoácidos, son: Adenina ( representada por la letra A), Citosina (C), Guanina (G) y Timina (T). El objetivo del Proyecto era identificar el orden correcto de los 3.000 millones de pares de bases (unidades de ADN) 

Todo el conjunto de genes humanos viene empaquetado en 23 pares de cromosomas distintos. De ellos, 21 están numerados en orden a su tamaño, desde el mayor, el número uno hasta el menor, el veintidós, relativamente. El par restante, el veintitrés es el denominado cromosoma sexual: dos grandes cromosomas X en la mujer y un X mas un pequeño, y un Y en el hombre. Algunas especies animales, como nuestros parientes los simios tienen más y otras tienen menos.

El cuerpo humano tiene, aproximadamente CIEN BILLONES de CÉLULAS, la mayoría de las cuales con un diámetro menor a una décima de milímetro. En el interior de cada una hay un corpúsculo llamado núcleo. Dentro del mismo existen dos series completas del genoma, aunque con una excepción: en los óvulos y en los espermatozoides (que tiene cada uno una copia sólo), y en los glóbulos rojos o hematíes, que no tienen ninguna. Una serie del genoma procede, pues, del padre y otra de la madre. Se calcula que los 23 cromosomas humanos contienen entre 20 y 40.000 genes. Existen pequeñas y sutiles diferencias entre el procedente del padre o la madre, que explican el color de los ojos, del pelo, la estatura, etc. 

Imaginemos que el genoma es un libro, tal como se ha descrito. 

Pues bien, hay en él veintitrés capítulos llamados cromosomas. Cada capítulo contiene varios millones de historias llamadas genes. A su vez cada historia está compuesta de párrafos llamados exones. Cada Párrafo por palabras denominadas codones. Y cada palabra escrita por letras denominadas bases. 

Hay, aproximadamente, mil millones de palabras en el libro, por lo es como ochocientas Biblias juntas, o cien listines telefónicos de 500 páginas cada uno. Si alguien quisiera leer detenidamente este manual de instrucciones, necesitaría probablemente 80/100 años. Si se escribiese al tamaño de una letra por centímetro, el texto sería tan largo, o más, que el Guadalquivir. Misterios de la naturaleza: este gigantesco libro cabe dentro del núcleo microscópico de una célula diminuta, que a su vez entra holgadamente en la cabeza de un alfiler pequeño. El considerar al genoma como un libro está lejos de ser una metáfora. Es taxativamente cierta. La diferencia es que los libros se leen de izquierda a derecha (en la cultura occidental), y en el genoma unas veces se leen así y otras de derecha a izquierda, aunque nunca ambas al mismo tiempo. Cada cromosoma está conformado por un par de larguísimas cadenas de ADN. Colocados uno a continuación del otro y estirados, todos los cromosomas de una célula, con la referencia indicada mas arriba, abarcarían casi dos metros. Si unimos todos los cromosomas de un organismo humano conseguiríamos una cadena de ciento cincuenta mil millones de kilómetros, una distancia que tardaría en recorrerse seis dias-luz. 

En determinados casos el genoma, el libro, puede, e incluso debe, fotocopiarse o leerse a sí mismo. L a acción de fotocopiarse se conoce como REPLICACIÓN, y la de leerse, como TRADUCCIÓN. A la Adenina le gusta emparejarse con la Tiosina; y la Guanina, con la Citosina. De modo que un único filamento de ADN puede copiarse a sí mismo ensamblando un filamento complementario con las T frente a todas las A, las A frente a todas las T, las C frente a todas las G y las G frente a todas las C. En realidad el estado habitual de dicho ADN es la conocida doble hélice del filamento original y su pareja complementaria entrelazada. Así la secuencia ACGT se convierte en TGCA en la copia, que se vuelve a transcribir en A C G T en la siguiente copia. Esto permite la REPLICACIÓN indefinida pero conteniendo la misma información. 

La TRADUCCIÓN es más complicada: se efectúa una copia tal como conocemos, pero no sobre ADN, sino sobre una substancia ligeramente distinta, que emplea otro aminoácido llamado Uracilo en vez de la Timina. Es el ARN( ácido ribonucleico). Esta copia se denomina ARN mensajero, que es acogida por un decodificador llamado ribosoma, que se mueve a lo largo del mensajero, traduciendo cada codón a un alfabeto diferente, de veinte aminoácidos distintos, cada uno transportado por un ARN de transferencia. Cada aminoácido se une a l siguiente para formar una cadena, que se pliega de una forma característica dependiendo de su secuencia. Es la PROTEINA.

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