Revista  Informativa  de  la  Fundación  Repetto

Invierno 2001

 Año  4º


Indice:

- Genoma humano. Un proyecto apasionante
- ¿Qué es el genoma humano?
- Pequeña historia del genoma
- Peligros
- Utilización de ordenadores
- Curiosidades
- Nombres a recordar
- Proteoma humano. El futuro
- Investigaciones específicas
- Información complementaria

CURIOSIDADES

Los Laboratorios Celera Genomics, situados en los bosques de Maryland están protegidos como un búnker atómico, dado el valor de los datos que almacenan sus potentes ordenadores. Ni siquiera el perro de Craig Venter, el Presidente de la compañía, se libra, pues lleva una tarjeta de identificación al cuello.

Craig Venter es el verdadero catalizador del proyecto. Su aparición en el mundo científico investigador empresarial, forzó la maquinaria de la Corporación Internacional al establecer una fuerte competencia en la carrera, cuyos resultados están a la vista. Venter, nacido en S. Francisco, quedó marcado por la guerra del Vietnam. Al regreso de la contienda, estudió bioquímica en la Universidad de San Diego. Su mujer, Claire Fraser , eminente bióloga molecular que colabora obviamente con él, asevera: Vietnam lo cambió. Lo convenció de que el tiempo es oro, de que hay que conseguir que cada minuto de cada día merezca la pena.

Levanta pasiones ante la comunidad científica; nunca deja a nadie indiferente: o le admiran o le odian.

Las diferencias visibles entre los cromosomas humanos y los del chimpancé, son pocas y minúsculas. En trece cromosomas no existe diferencia aparente. Si se elige al azar cualquier "párrafo" del genoma del chimpancé, y se coteja con el correspondiente del humano, se hallará que muy pocas "letras" son diferentes, menos de un dos por ciento. Nosotros somos chimpancés con una aproximación del 98 por ciento, y ellos son seres humanos con un intervalo de confianza del 98. Si nos duele nuestro amor propio, debemos considerar que los chimpancés son sólo gorilas en un 97 por ciento, y los humanos somos también un 97 por ciento gorilas. Dicho de otro modo, somos más parecidos a los chimpancés que los gorilas.

No hay un hueso del chimpancé que no compartamos. No se conoce substancia química en el cerebro de uno de ellos que no pueda encontrarse en el humano. No se conoce parte alguna del sistema inmune, del aparato digestivo, del vascular, del sistema linfático o del nervioso que nosotros tengamos y ellos no, o viceversa.

Un equipo de científicos de la Universidad de Illinois ha elaborado el mapa genómico con el 92 por ciento de todo el material genético presente en los cromosomas del ganado vacuno. De los 768 genes incluidos en este mapa, 638, es decir, el 83 por ciento, pueden ser considerados idénticos a genes humanos que, incluso están situados en la misma posición en los cromosomas también correspondientes. De hecho, el análisis comparativo ha revelado 149 fragmentos cromosómicos que son prácticamente idénticos en ambas especies. Incluso parece que hay cuatro que tienen los mismos genes.

Estos investigadores han dibujado el más completo mapa genómico del ganado vacuno, lo que permite hacer un comparativo con el ser humano de la misma forma que se ha hecho con la mosca del vinagre o el gusano Celegans. Aunque sesenta millones de años de evolución separan a los seres humanos de las vacas, ambas especies compartimos un 83 por ciento de sus genes.

Este tipo, y similares, de investigación, permite a los científicos comprender mejor los mecanismos de la evolución desde el punto de vista molecular. A demás el estudio de genes de otras especies ayuda a descubrir con mayor profundidad la función de numerosos genes humanos.

Craig Verner, presidente de la Cia. PE-Celera Genomics, ha declarado que ha obtenido la secuencia completa del genoma del ratón, habiendo descifrado mas de 9.000 millones de pares de bases. El genoma del ratón es una herramienta extraordinariamente valiosa para interpretar el genoma humano, ya que es un animal muy utilizado como modelo para numerosas investigaciones sobre la biología y las enfermedades humanas, se estudian mecanismos de herencia, se diseñan nuevos medicamentos y se hacen comparaciones con otros seres vivos. Los humanos y los ratones compartimos alrededor del 90 por ciento de nuestros genes.

La comparación de genomas permite identificar lo que es esencial y lo que es accesorio en la información genética de los seres vivos y constituye una herramienta para diferenciar la evolución de las especies.

Hace falta disponer de los genomas de otras especies como el perro, el gato, el chimpancé o la rata, para poder interpretar el genoma humano hasta sus últimas consecuencias.

Otros genomas complejos están ya completos, como el de la levadura (saccharomyces cerevisiae), en 1996; el del nematodo Caenorhabditis Elegans, en 1999; el de la mosca del vinagre, en el 2.000.



Hasta 1955 se aceptaba que los seres humanos tenían veinticuatro pares de cromosomas. Era uno de los hechos que todo el mundo sabía que era cierto. Y ello porque un tejano llamado T. Painter había realizado unos finos cortes de testículo de dos hombres negros y uno blanco castrados por "demencia y abuso de sí mismos" y los había examinado al microscopio, en 1921. Trató de contar la masa enmarañada de cromosomas despareados que veía y llegó a la cifra de veinticuatro. Mas adelante otros repitieron el experimento de forma distinta y coincidieron.

Durante treinta años nadie lo puso en duda. Un grupo de científicos abandonó sus experiencias sobre células hepáticas porque sólo pudieron encontrar veintitrés. La verdad no empezó a abrirse paso hasta que en 1955 un indonesio llamado Joe-Hin Tija, utilizando técnicas mejores observó claramente veintitrés. Incluso, en colaboración con Albert Le-van volvieron atrás y contaron también veintitrés en las fotografías de los libros en cuyo pié ponía veinticuatro.

Al descifrar la información del genoma humano, los científicos concluyen cómo desde el punto de vista biológico todos los seres humanos son iguales. El 99,99 por ciento de los genes son iguales tanto para un caucásico, como para un componente de la tribu más recóndita de A frica, o de Nueva Zelanda. De acuerdo con esta observación cada vez es más difícil aceptar la idea de raza que tan evidente nos ha parecido durante siglos. Pero las apariencias desaparecen cuando se profundiza mas allá del simple color de piel, rasgos faciales, morfología craneal, etc. y nos hundimos dentro de los cromosomas en busca de indicios que puedan sostener diferencias sustantivas biológicas entre los seres humanos.

Cualidades como la inteligencia, el talento artístico o la habilidad social son producto de complejas relaciones entre varios miles de los aproximadamente 32.000 que según los cálculos puede contener el genoma humano. Rasgos diferenciales como el color de la piel o las facciones, son controlados por un número muy pequeño de genes. Estas características externas se habrían desarrollado velozmente en la corta historia de la Humanidad para responder a variaciones extremas en el medio ambiente y adaptarse. L a investigación del genoma desmonta totalmente las teorías de cualquier raza superior.



Todos los miembros de nuestra especie somos, genéticamente, idénticos. La similitud entre dos personas escogidas al azar, sería del 99,99 por ciento.  os estudios de Celera Genomics sobre el genoma de cinco individuos de diferentes etnias, revelan que las personas de diferentes grupos raciales pueden ser más similares que, incluso, individuos de una misma raza. Puede haber mas similitud entre habitantes de las antípodas que entre vecinos de un mismo pueblo. O, dicho de otra manera, sólo nos diferenciamos en un 0,01 por ciento. Los científicos descubrieron 2,1 millones de variaciones insignificantes de una única unidad en los genomas estudiados. Estas alteraciones o diferencias de una sola "letra" entre los 3.000 millones del genoma, tienen relevancia médica y podrían explicar la propensión de cada individuo a determinadas enfermedades. Ayudará, además, a diseñar fármacos específicos adaptados al perfil genético de cada persona.

La mayor parte de la larga secuencia de ADN, el 95 por ciento, no tiene función aparente. Lo que llamamos ADN basura. Sólo 2,5 centímetros aportan la información necesaria para nuestra vida. Se han identificado alrededor de 35.000 genes. Hace un año solamente, todo el mundo apostaba por más de 100.000.

Aún no hay respuesta convincente que explique como genes similares en número y composición pueden organizar organismos aparentemente tan dispares como un gusano invertebrado, una mosca o un ser humano. Sólo se han encontrado 300 genes humanos que no existan en el ratón. Los tiburones y las ratas tienen tanto ADN como el hombre. La ameba dubia, una criatura unicelular tan simple como la levadura de los panaderos, tiene un genoma 200 veces mayor que el nuestro.

Los humanos sólo tienen el doble de genes que la mosca del vinagre y un tercio más que un gusano nematodo. Probablemente sea una mala noticia para nuestra autoestima.

El Nobel D. Baltimore explica que la clave reside no tanto en el número sino en sus complejas estructuras e interacciones, que pueden generar una superior cifra de proteínas.
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